Impaired secretion of the elongated mutant of protein C (protein C-Nagoya). Molecular and cellular basis for hereditary protein C deficiency.

نویسندگان
چکیده

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Impaired secretion of the elongated mutant of protein C (protein C-Nagoya). Molecular and cellular basis for hereditary protein C deficiency.

Genetic analysis of a heterozygous protein C-deficient patient revealed a novel deletion of a single guanine residue (8857G) among four consecutive guanine nucleotides [380Trp(TGG)-381Gly(GGT)] in exon IX, which encodes the carboxyl-terminal region of protein C. This deletion results in a frameshift mutation and substitution of the last 39 amino acids (381Gly-419Pro) with 81 abnormal amino acid...

متن کامل

Protein C Nagoya, an elongated mutant of protein C, is retained within the endoplasmic reticulum and is associated with GRP78 and GRP94.

Protein C Nagoya, an elongated variant of the human protein C, is retained and degraded within the cells in which it is produced (Yamamoto et al, J Clin Invest 90:2439, 1992). To determine the subcellular localization of the protein C Nagoya, the recombinant protein C bearing this mutation was expressed in Chinese hamster ovary (CHO) cells. The mutant protein C was not secreted from the cells a...

متن کامل

: the effect of sericin levels (silk glue protein) on rate of in vitro maturation, fertilization and culture of sheep oocytes

هدف از آزمایش اول بررسی اثر سطوح مختلف سریسین [0 (control), 0.1, 0.5, 1.0, 2.5 %] افزوده شده به محیط , ivm بر cumulus cell expansion، بلوغ هسته و توسعه متوالی جنین، در گوسفندان نژاد سنجابی در فصل تولید مثلی می باشد. از سرگیری میوز به وسیله خارج شدن اولین پولار بادی اندازه گیری و هم چنین درصد رسیدن جنین های دو سلولی به مرحله کلیواژ و بلاستوسیت نیز به عنوان نشانه ای از میزان شایستگی توسعه اولیه ج...

[Protein C deficiency].

Severe protein C deficiency (i.e. protein C activity <1 IU dL(-1)) is a rare autosomal recessive disorder that usually presents in the neonatal period with purpura fulminans (PF) and severe disseminated intravascular coagulation (DIC), often with concomitant venous thromboembolism (VTE). Recurrent thrombotic episodes (PF, DIC, or VTE) are common. Homozygotes and compound heterozygotes often pos...

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Journal of Clinical Investigation

سال: 1992

ISSN: 0021-9738

DOI: 10.1172/jci116135